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无创dna是检查什么的

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众所周知,女性怀孕后一般都是需要定期进行产检的,孕期产检项目也是很多的,在医院的安排下最好还是按照规定时间做产检,无创dna技术就是能够检查出胎儿是否患有一些疾病的,那么,无创dna是检查什么的?

无创dna是检查什么的
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

 

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
 

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创dna和唐氏筛查有什么区别 
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

无创DNA

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。


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